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Les trois lettres SNP sont omniprésentes dans l'étude de la génétique des populations.Indépendamment de la recherche sur les maladies humaines, du positionnement des traits de culture, de l'évolution animale et de l'écologie moléculaire, les SNP sont nécessaires comme base.Cependant, si vous n'avez pas une compréhension approfondie de la génétique moderne basée sur le séquençage à haut débit, et face à ces trois lettres, cela semble "l'étranger le plus familier", alors vous ne pouvez pas effectuer les recherches ultérieures.Donc, avant de se lancer dans des recherches de suivi, examinons ce qu'est le SNP.

SNP (polymorphisme d'un seul nucléotide), nous pouvons le voir à partir de son nom anglais complet, il fait référence à la variation ou au polymorphisme d'un seul nucléotide.Il a également un nom distinct, appelé SNV (single nucleotide variation).Dans certaines études sur l'homme, seuls ceux dont la fréquence dans la population est supérieure à 1 % sont appelés SNP, mais d'une manière générale, les deux peuvent être mélangés.On peut donc dire que SNP, polymorphisme mononucléotidique, fait référence à la mutation dans laquelle un nucléotide du génome est remplacé par un autre nucléotide.Par exemple, dans la figure ci-dessous, une paire de bases AT est remplacée par une paire de bases GC, qui est un site SNP.

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Génétique1

Cependant, qu'il s'agisse d'un "polymorphisme d'un seul nucléotide" ou d'une "variation d'un seul nucléotide", c'est relativement parlant, donc les données SNP ont besoin d'un reséquençage du génome comme base, c'est-à-dire que les données de séquençage sont séquencées après le séquençage du génome de l'individu.Par rapport au génome, le site qui diffère du génome est détecté comme un site SNP.

En termes de SNP sur les légumes,le kit Plant Direct PCRpeut être utilisé pour une détection rapide.

En termes de types de mutation, SNP comprend la transition et la transversion.La transition fait référence au remplacement des purines par des purines ou des pyrimidines par des pyrimidines.La transversion fait référence à la substitution mutuelle entre les purines et les pyrimidines.La fréquence d'occurrence sera différente et la probabilité de transition sera supérieure à celle de la transversion.

En termes d'endroit où le SNP se produit, différents SNP auront des effets différents sur le génome.Les SNP qui se produisent dans la région intergénique, c'est-à-dire la région entre les gènes sur le génome, peuvent ne pas affecter la fonction du génome, et les mutations dans l'intron ou la région promotrice en amont du gène peuvent avoir un certain impact sur le gène ;Les mutations qui se produisent dans les régions exoniques des gènes, selon qu'elles provoquent ou non des changements dans les acides aminés codés, ont des effets différents sur les fonctions des gènes.(Bien sûr, même si deux SNP provoquent des différences d'acides aminés, ils ont des effets différents sur la structure de la protéine, et finalement les effets sur le phénotype biologique peuvent être assez différents).

Cependant, le nombre de SNP qui se produisent aux emplacements des gènes est généralement nettement inférieur à celui des emplacements non géniques, car un SNP qui affecte la fonction d'un gène a généralement un impact négatif sur la survie de l'individu, entraînant l'individu portant ce SNP dans le groupe Parmi eux a été éliminé.

Bien sûr, pour les organismes diploïdes, les chromosomes existent par paires, mais il est impossible qu'une paire de chromosomes soit exactement la même pour chaque base.Par conséquent, certains SNP apparaîtront également hétérozygotes, c'est-à-dire qu'il existe deux bases à cette position sur le chromosome.Dans un groupe, les génotypes SNP de différents individus sont agrégés, ce qui devient la base de la plupart des analyses ultérieures.En combinaison avec les traits, il peut être jugé si le SNP en tant que marqueur moléculaire est lié aux traits, le QTL (locus de trait quantitatif) du trait peut être jugé et la GWAS (étude d'association à l'échelle du génome) ou la construction d'une carte génétique peut être effectuée ;Le SNP peut être utilisé comme marqueur moléculaire. Juger la relation évolutive entre les individus ;vous pouvez dépister les SNP fonctionnels et étudier les mutations liées à la maladie ;vous pouvez utiliser les changements de fréquence des allèles SNP ou les taux hétérozygotes et d'autres indicateurs pour déterminer les régions sélectionnées sur le génome... etc., combinés avec le présent Avec le développement du séquençage à haut débit, des centaines de milliers ou plus de sites SNP peuvent être obtenus à partir d'un ensemble de données de séquençage.On peut dire que le SNP est maintenant devenu la pierre angulaire de la recherche en génétique des populations.

Bien sûr, les modifications des bases du génome ne sont pas toujours le remplacement d'une base par une autre (bien que ce soit la plus courante).Il est également possible qu'il manque une ou quelques bases, ou deux bases.Plusieurs autres bases ont été insérées au milieu.Cette petite plage d'insertions et de délétions est collectivement appelée InDel (insertion et délétion), qui désigne spécifiquement l'insertion et la délétion de fragments courts (une ou plusieurs bases).InDel qui se produit à l'emplacement d'un gène peut également avoir un impact sur la fonction du gène, donc parfois InDel peut également jouer un rôle important dans la recherche.Mais dans l'ensemble, le statut du SNP en tant que pierre angulaire de la génétique des populations reste inébranlable.


Heure de publication : 27 août 2021